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11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式，報道了河北省婦幼保健中心劉靜等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。這些成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。

專題報道介紹，河北省是全國第一個在全省范圍為孕婦免費開展無創產前基因檢測(NIPT)民生項目的省份。在實施民生項目的基礎上，該省也在國內率先構建了政府主導、多機構聯動、篩查-診斷-干預-隨訪閉環完善、孕婦免費及覆蓋全省的河北省無創產前基因篩查模式。

專題研究梳理了河北省無創產前基因檢測民生項目自2019年7月1日至2021年9月30日的檢測數據，統計出項目實施期間共計為908426例孕婦提供了篩查服務，檢測成功并出具報告906845份，檢測成功率為99.83%。在檢測成功的人群中，共計檢出并確診1479例染色體非整倍體異常(染色體非整倍體異常意味著遺傳缺陷)，其中包括21-三體(唐氏綜合征)、18-三體(愛德華氏綜合征)及13-三體(帕陶氏綜合征)在內的目標三體經產前診斷確診為871例。這意味著，項目篩查對出生缺陷防控效果顯著，特別是河北省唐氏綜合征的活產率從NIPT民生項目開展前(2018年)的0.73/萬下降至2021年的0.13/萬。

從衛生經濟學的角度，項目也對河北省的唐氏綜合征疾病負擔做了測算，并對無創產前基因篩查項目的衛生經濟學效益做了評估。研究結果發現，河北省唐氏綜合征患者生命周期例均經濟負擔為384.86萬元，其中直接經濟負擔為153.32萬元，間接經濟負擔為231.54萬元，項目防控唐氏綜合征的成本-效果比為43.56萬元/例，成本-效益比為1:8.84。這意味著，河北省NIPT民生項目具有較高的衛生經濟學效益。

項目也對NIPT的技術優勢進行了比較研究。項目研究成果指出，在NIPT興起之前，性染色體疾病的產前確診率較低，其不能通過典型的超聲表現和生化指標檢測出來，而羊水穿刺手段在取樣過程中存在羊膜腔感染、流產等風險，因此孕婦及家屬更愿意接受無創產前檢查。同時，與21-三體高風險孕婦產前診斷后假陽性高達97.61%的血清學唐篩手段相比，NIPT篩查接受產前診斷后確診的真陽性比例則達80%以上，這說明NIPT的檢測性能顯著優于血清學篩查。

綜上，項目組認為，河北省無創產前基因篩查模式成功積累了大規模全人群NIPT篩查經驗和百萬級檢測數據，并據此證明了可以將NIPT作為一線普篩技術，用于唐氏綜合征等染色體異常出生缺陷的篩查，且防控效果顯著、衛生經濟學效益良好，值得其他地區借鑒和推廣。項目專題研究還指出，對這些數據的深入分析總結將可為完善我國出生缺陷防控政策提供科學的參考依據。

關鍵詞： 唐氏綜合征 出生缺陷 產前診斷 氏綜合征 非整倍體