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近日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起、中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)的第四屆罕見病合作交流會在線上開幕，大會圍繞“多元共建 重塑罕見”主題，從立法、保障、產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新、患者、服務(wù)、藥物等角度，為保障罕見病患者權(quán)益出招。

“目前，罕見病的診斷和治療還缺少有效的方法和產(chǎn)品。”國家衛(wèi)健委規(guī)劃發(fā)展與信息化司司長毛群安在致辭中呼吁，加強(qiáng)對罕見病的健康科普，讓更多人了解罕見病的預(yù)防知識，減少罕見病的發(fā)生;同時(shí)，采取多種措施提升早期篩查和發(fā)現(xiàn)比例，讓患者及早得到有效的干預(yù)和治療。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康呼吁社會各界關(guān)心關(guān)愛罕見病患者，增強(qiáng)罕見病群體的勇氣和信心。

隨著2018年第一批罕見病目錄的發(fā)布及2019年全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，罕見病群體越來越受到關(guān)注。

在線上開幕式上，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，作為中國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院初步建立了兩個國家級數(shù)據(jù)庫：中國國家罕見病注冊系統(tǒng)和國家罕見病直報(bào)系統(tǒng)，收集超過60萬名患者資料。兩個系統(tǒng)各司其職，互為補(bǔ)充。其中，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(NRDRS)，是北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合全國20家罕見病診療優(yōu)勢醫(yī)院建立的罕見病在線注冊登記平臺，包括臨床信息庫和生物樣本庫。“迄今已有逾百家醫(yī)院使用該平臺開展罕見病的隊(duì)列研究。”張抒揚(yáng)說，“我們建立了采集、錄入、保存等各個環(huán)節(jié)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。”需要采集的信息涵蓋罕見病患者遺傳診斷、生物樣本信息等。截至今年8月，該系統(tǒng)已經(jīng)注冊逾170個罕見病隊(duì)列，其中有21個隊(duì)列病例數(shù)超過1000例。

另一個數(shù)據(jù)庫為國家罕見病診療直報(bào)系統(tǒng)，該系統(tǒng)由國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局支持建設(shè)，意在摸清中國罕見病流行和疾病負(fù)擔(dān)情況。2019年10月，該系統(tǒng)上線，迄今采集條目共56項(xiàng)，累計(jì)登記病例數(shù)57萬例，近400家醫(yī)院參與了病例注冊。

關(guān)鍵詞： 北京協(xié)和醫(yī)院 各司其職 技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 各個環(huán)節(jié)