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美國研究人員使用人工智能(AI)模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法。該研究發表在新一期的《科學進展》上。

認知是人類進化的一個決定性特征，使人類有別于其他靈長類動物。盡管自人類與黑猩猩分道揚鑣以來發生了超過1億個突變，但只有一小部分被認為是重要的。為了駕馭這一巨大的基因組變化圖景，美國國家醫學圖書館和國家癌癥研究所研究人員創建了人類大腦中基因調控的AI模型。該模型確定了數千種可能影響新皮質發育并通過改變大腦基因調控機制促進能力獲得的突變。

2001年對人類基因組進行測序時，科學家了解到，只有2%的基因組序列用于編碼基因，而這些基因又會轉化為蛋白質。這是每個細胞都在使用的序列信息。人類DNA的其他98%(通常稱為“非編碼DNA”)的功能仍然相對未知，而95%的疾病關聯隱藏在人類基因組的這些非編碼部分中。

研究小組合作創建的AI模型能衡量非編碼基因組突變對人腦功能和發育的影響。研究發現了一組破壞大腦調節通路的非編碼突變，這些突變可能導致包括自閉癥在內的各種復雜的大腦疾病。

研究人員表示，在人類基因組的非編碼DNA海洋中有一些寶島，它們對于調節人類基因至關重要。這些區域的突變在很大程度上是良性的，但有一類突變會對大腦調節區域的功能產生不利影響，并影響那里的細胞活動。通過解決個體突變的影響，人們正在朝著理解復雜疾病和背后機制前進，并為開發新的治療方法鋪平道路。

研究人員表示，這項基礎工作可能會對人類健康產生長期影響，并推動對人類大腦復雜性的研究。

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